Ankara’da yaşayan 4 yaşındaki Ali Hamza Doğan, gıda zehirlenmesi şüphesiyle hastaneye kaldırıldığında, nadir ve ölümcül bir kas hastalığı olan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) teşhisi konuldu.
Ali Hamza’nın annesi Gülsüm Doğan, hastalığın tespit sürecini Polatlı Postası İnternet Haber Sitesi’ne anlattı. Küçük Ali Hamza, gıda zehirlenmesi nedeniyle hastaneye götürüldüğünde yapılan tahlillerde karaciğer enzimleri (AST ve ALT) ile kreatin kinaz (CK) seviyelerinin yüksek olduğu görüldü. Doktorların şüphelenmesi üzerine yapılan detaylı incelemeler ve genetik testler sonucunda DMD tanısı kesinleşti. Bu süreçte Bilkent Şehir Hastanesi'nde detaylı araştırmalar yapıldığını belirten anne Doğan, teşhis aşamasında sağlık çalışanlarından yeterli desteği aldıklarını ifade etti.
SESSİZ BİR TEHDİT
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik geçişli, ilerleyici bir kas hastalığı olarak biliniyor. Kas dokusunun zamanla yıkıma uğramasına neden olan bu hastalık, çocukların erken yaşlarda yürümekte zorlanmasına, genç yaşlarda ise tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelmesine yol açıyor. Hastalığın ilerleyen safhalarında nefes alma ve kalp fonksiyonları da etkilenerek ölüm riski ortaya çıkıyor. Genellikle 20’li yaşlarda çoklu organ yetmezliği nedeniyle yaşam kaybına neden olabiliyor.
Ali Hamza için en büyük umut, son yıllarda ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan gen terapisi oldu. Bu tedavi, kas yıkımını engelleyerek hastalığın ilerlemesini durdurabiliyor. Ancak bu ilacın maliyeti 2.9 milyon dolar ve aile, bu rakama tek başına ulaşamayacağını belirtti.
MİNİK HAMZA MÜCADELE EDİYOR
Ali Hamza’nın haftada üç gün fizik tedaviye ve iki gün yüzme terapisine gittiğini belirten anne Doğan, ayrıca kortizon tedavisi ile kas kaybını yavaşlatmaya çalıştıklarını ifade etti. Ancak bu geçici önlemler, hastalığın seyrini tamamen durduramıyor.
HASTANE YÖNETİMİNDEN İZİN ÇIKMADI
Anne Gülsüm Doğan, hastalığın teşhis edilmesiyle yaşadıkları psikolojik travmanın yanında, maddi yükün de kendilerini derinden etkilediğini söyledi. Ali Hamza’nın tedavisi için başlatılan yardım kampanyasının duyurulması adına çeşitli girişimlerde bulundular. Ancak, hastane yönetimi kampanya için kumbara koymalarına ve afiş asmalarına izin vermedi. Buna rağmen, hastane personeli ve bazı yetkililer kampanyanın duyurulması adına aileye destek verdi. Ayrıca valilik onaylı yaklaşık 45 gün önce başlatılan yardım kampanyasında, şu ana kadar hedefin yüzde 12’si toplandı.
ERKEN TEŞHİS ÖNEMLİ
Gülsüm Doğan, diğer ailelere seslenerek erken teşhisin hayati önem taşıdığını vurguladı. SMA hastalığında olduğu gibi DMD’nin de yenidoğan topuk kanı testine dahil edilmesi gerektiğini belirten anne, evlilik öncesi taşıyıcılık testlerinin de yaygınlaştırılmasının önemine dikkat çekti. Gülsüm Doğan açıklamasında şu ifadeler yer verdi:
“Eğer erken teşhis edilirse, çocuklar daha erken fizik tedaviye başlayarak kas kaybını en aza indirebilir. Aileler bilinçlendikçe hastalığın ilerleyişi yavaşlatılabilir. Devletin de bu konuda destek sağlamasını istiyoruz.”
