Distrofin genindeki mutasyon sonucu kasların bütünlüğünü sağlayan distrofin proteinin üretiminde bir azalma ve bozukluk meydana gelmesiyle görülen DMD hastalığı, 4 binde 1 görülüyor. 3 ile 5 yaş arasında tanı koyulabilen hastalıkta omuz ve kalça kuşağı kaslarında tutukluk, hastaların kaslarında güçsüzlük, yorgunluk, sık düşmeler, kramp, ağrı, ileri dönemlerde yürümede bozulma ve omurgada eğrilik gibi belirtiler görülüyor. Hastalar ilerleyen yaşlarda tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelerek, solunum desteği cihazına ihtiyaç duyuyor.
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Nöromusküler Hasar Rehabilitasyon Kliniği'nde tedavi gören DMD hastası 35 yaşındaki Çağlar Özyiğit, 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu.
3 yaşında kendisine DMD tanısı konulduğunu ve hastalığın kendisini çok fazla yormadığını ifade eden Özyiğit, “Daha çok insanlar duyarsız oldukları için onlarla savaşıyoruz. Mesela ‘Bu halinle ne işin var dışarıda’ diyorlar. Otobüs şoförleri bazen almıyor, ‘Sizi alamayız’ diyorlar. Mücadele ediyoruz. Hastalıkla sorun yaşamıyoruz, daha çok ulaşımda sıkıntı yaşıyoruz. Metro asansörlerine erişemiyoruz, bozuk oluyor genellikle. Birçok DMD hastası arkadaşımın aileleri onları dışarı çıkarmıyor, okullarına göndermiyorlar. Nasılsa tedavisi yok diye aileler çocuklarını sosyal hayata çıkarmıyor” diye konuştu.
Hastalıkla mücadele etme noktasında moralini sürekli iyi tuttuğunu ve diğer DMD hastalarına da bunu tavsiye ettiğini dile getiren Özyiğit, “Mesela konserlere giderim. Üniversite okuyorum. Fizik tedavi bizim için çok önemli. Ailemle sürekli fizik tedavi yapıyoruz. Bu hastalıkta bakım çok önemli” dedi.
Kendisi gibi aynı hastalığa sahip birçok arkadaşının ailesi tarafından dışarı çıkarılmadığını vurgulayan Özyiğit, sözlerine şöyle devam etti:
“Dışarıda insanlar baktığı için aileler çocuklarını dışarı çıkarmak istemiyor. Okullarda sağlıklı olan aileler, ‘Bu çocuğun burada ne işi var’ diye okul müdürlerine şikayet ediyorlar. Ailelere çocuklarını dışarıya çıkarmalarını tavsiye ediyorum. İnsanların böyle davranması üzüyor. 'Hastaysan burada ne işin var’ diyorlar. İnsanlarda hastaysan evden dışarı çıkmayacaksın mantığı var. Bu yüzden insanların daha duyarlı olmasını istiyoruz. Ailelerin çocuklarını dışarı çıkarmasını istiyorum. Fizik tedavi ve özel eğitimlere götürmesini, ilaçlarını düzenli vermelerini istiyorum.”
Hastalığın tedavisinde temel yaklaşımın hastalığa bağlı olarak gelişen komplikasyonları geciktirmek ve önlemek olduğunu dile getiren Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Hastanesi Nöromusküler Kliniği'nde görevli Prof. Dr. Müyesser Aras, “Burada tabii rehabilitasyonun önemi çok fazla. Özellikle rehabilitasyon da bir ekip işi. Çağların ailesinde olduğu gibi bu rehabilitasyonun çok önemli bir parçası. Hastaların hem bakımı hem de rehabilitasyon sürecinin iyi yapılması ve takiplerinin de kontrollü şekilde yapılması ile hastalarımızın yaşam süresinin 40’lı yaşlara kadar uzadığı belirtilmiş. Özet olarak söylemek gerekirse rehabilitasyon sürecinde hastaların yaşam süresini uzatmak hem de hastaların yaşamı boyunca hayat kalitelerini arttırmak için düzenli hastane takiplerinin yapılması ve rehabilitasyona önem verilmekte. Bunun yanında hastalarımızın evlerinde de uygun yaşam süresinin sağlanması gerekir. Bu uygulamaların yapılabilmesi için ise öncelikle hasta ailelerin eğitimi de çok önemlidir” ifadelerini kullandı.
İHA
